Boala Huntington – cauze si simptome

Boala Huntington este o tulburare incurabila, ereditara a creierului, care dauneaza celulelor creierului. Are un impact larg, afectand miscarea, gandirea si starea de spirit. Aceasta apare atunci cand o gena defecta determina colectarea proteinelor toxice in creier. Primele semne apar in mod normal intre 30 si 50 de ani.

Ce este Huntington?

Boala Huntington este o afectiune neurologica. Este o boala mostenita care rezulta din gene defecte. Proteinele toxice se colecteaza in creier si provoaca leziuni, ducand la simptome neurologice.

Deoarece boala afecteaza diferite parti ale creierului, aceasta afecteaza miscarea, comportamentul si cunoasterea. Devine mai greu ca persoana afectata sa mearga, sa gandeasca, sa rationeze, sa inghita si sa vorbeasca. In cele din urma, persoana va avea nevoie de ingrijire permanenta. Complicatiile sunt de obicei fatale.

In prezent nu exista nici un tratament, insa unele pot ajuta la simptome. Dezvoltarea simptomelor poate varia intre indivizi. Unii oameni vor experimenta mai intai depresia si apoi modificari ale abilitatilor motorii. Schimbarile de dispozitie si comportamentul neobisnuit sunt semne precoce comune.

Simptome timpurii

Este posibil ca un medic sa nu recunoasca simptomele timpurii daca nu a existat un diagnostic anterior al bolii Huntington in familie. Poate dura ceva timp pentru a ajunge la un diagnostic. Semnele si simptomele initiale includ:

• miscari usoare incontrolabile;
• mici modificari in coordonare si stangacie;
• poticnire;
• semne usoare de dispozitie si schimbare emotionala;
• dificultati de concentrare si functionare la scoala sau la serviciu;
• pierderea memoriei pe termen scurt;
• depresie;
• iritabilitate.

Persoana poate pierde motivatia si concentrarea. Ea poate parea letargica si lipsita de initiativa.

Etapele medii si cele ulterioare

In timp, simptomele devin mai severe. Acestea includ modificari fizice, pierderea controlului miscarii, schimbari emotionale si cognitive. Persoana poate experimenta:

• dificultati de vorbire, inclusiv cautarea cuvintelor;
• scadere in greutate, ducand la slabiciune;
• dificultati de a manca si de a inghiti, deoarece muschii din gura si diafragma pot sa nu functioneze corect;
• riscul de sufocare, mai ales in etapele ulterioare;
• miscari incontrolabile.

Pe masura ce boala Huntington progreseaza, miscarile incontrolabile apar mai des si de obicei cu mai multa intensitate. In cele din urma, acestea pot deveni mai lente pe masura ce muschii devin mai rigizi.